Муковисцидоз: заболевание поврежденного гена

Муковисцидоз

Муковисцидоз — это хроническое генетическое заболевание, вызванное мутацией гена, которая вызывает нарушения в секреторных клетках. Муковисцидоз влияет на дисфункцию многих внутренних органов и, к сожалению, приводит к смерти пациентов. Болезнь поражает примерно 1 из 5000 родившихся детей, а продолжительность жизни пациентов в Польше оценивается примерно в 20 лет. Чем характеризуется муковисцидоз и почему он так опасен?

Муковисцидоз , или муковисцидоз (МВ, кистозный фиброз ), является наиболее распространенным генетическим заболеванием у людей. Муковисцидоз является хроническим, системным и сложным заболеванием, что означает, что по мере его развития возникает дисфункция различных внутренних органов.

Пациенты с муковисцидозом имеют мутированный ген, который вызывает аномальное функционирование секреторных клеток, обнаруживаемых во многих органах человеческого организма. Эти клетки у пациентов с муковисцидозом вырабатывают густую липкую слизь, которая накапливается в различных местах, главным образом в бронхах, легких, пищеварительном тракте и репродуктивной системе. Это вызывает расстройство этих систем и возникновение осложнений.

По оценкам, 1 из 5000 родившихся детей страдает муковисцидозом.

Каждый 25-й человек является носителем гена, вызывающего муковисцидоз.

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз является результатом мутации, повреждающей ген (на длинном плече 7-й хромосомы), кодирующей хлоридный канал, называемый муковисцидозом трансмембранной проводимости. Связанный с этим генетический дефект вызывает увеличение содержания хлорида натрия в поте и повышенную абсорбцию натрия и воды из дыхательного эпителия. Потовые железы выделяют пот с высокой концентрацией хлора и натрия, так называемые соленый горшок.

Организм пациента, страдающего муковисцидозом, вырабатывает чрезмерно липкую слизь, которая вызывает нарушения во всех органах со слизистыми железами, главным образом в дыхательной системе.

Повреждение этого гена также несет ответственность за нарушение функции кишечного эпителия, поджелудочной железы, печени и репродуктивного тракта.

Симптомы муковисцидоза

Муковисцидоз является системным заболеванием. Это проявляется в первую очередь при бронхо-легочных заболеваниях и ферментативной недостаточности поджелудочной железы с нарушениями пищеварения и всасывания.

Симптомы дыхательной системы (встречаются более чем у 90% пациентов):

  • густая и липкая слизь, которая находится в бронхах и является основой для развития бактерий
    раздражающий кашель, иногда одышка (первые симптомы могут появиться уже в младенчестве)
  • рецидивирующий бронхит и легкие, трудно поддающиеся типичному лечению, приводящие к бронхоэктазии и фиброзу легких
  • хронический риносинусит с полипами (в основном у детей старшего возраста и взрослых)
    возможные полипы носа и кровохарканье
  • Хроническая инфекция Pseudomonas aeruginosa ( Pseudomonas aeruginosa ) и / или золотистый стафилококк (Staphylococcus aureus)
  • возможный обструктивный бронхит

Желудочно-кишечные симптомы (затрагивает около 75% пациентов):

  • густая и липкая слизь, блокирующая протоки поджелудочной железы, так что пища не переваривается и не усваивается должным образом, что приводит к расстройствам пищевого поведения
  • Обильный, неформальный, вонючий, жирный стул (чаще всего с раннего детства)
  • увеличение объема живота, иногда выпадение прямой кишки
  • нервная непроходимость кишечника в неонатальном периоде (часто первый симптом муковисцидоза)
  • возможная желчнокаменная болезнь
  • рецидивирующий панкреатит (у 95% пациентов наблюдается сбой)
  • перекручивание кишечника в период плода
  • блокирование слюнных желез с густой слизью

У 4-5% пациентов вторичный билиарный цирроз вследствие обструкции желчных протоков

Другие симптомы:

  • задержка физического развития (недостаток веса и роста)
  • нарушение развития мышц (например, отсутствие ягодиц)
  • чрезмерная усталость (быстрая утомляемость при физической нагрузке)

Симптомы часто появляются уже в первые дни жизни. Из-за нарушений в работе секреторных клеток меконий, первый стул новорожденного, очень густой и выводится из организма ребенком позже, чем у здоровых детей. Кроме того, длительность желтухи больше у детей с муковисцидозом. У новорожденных с муковисцидозом развитие ухудшается. Несмотря на правильный аппетит, они растут и набирают медленнее, чем здоровые дети. Стул больного ребенка очень вонючий, обильный, яркий, плавающий на воде, с видимыми непереваренными остатками пищи, видимыми мясными волокнами — это так называемый жирный стул. Симптомы беспокойства у детей, которые должны вызывать визит к врачу, включают, в первую очередь: длительные (продолжительностью несколько недель) или рецидивирующие респираторные инфекции,

У женщин, страдающих муковисцидозом, нарушения менструального цикла встречаются часто и составляют около 20%. из них стерилен. Мужчины, с другой стороны, в большинстве случаев бесплодны.

Диагностика муковисцидоза

В результате скрининг-теста большинство случаев выявляются на очень ранней стадии жизни. Однако бывает, что исследование не выявит муковисцидоз, даже если ребенок страдает от него.

У детей проводятся анализы для определения концентрации хлорида натрия в поту. Повышенная концентрация хлора и натрия в поте (60-140 ммоль / л) говорит о муковисцидозе (норма составляет 20-40 ммоль / л для младенцев, 20-60 ммоль / л для детей старшего возраста). Тесты уровня хлорида повторяются 2-3 раза. Также желательно выполнить генетический тест.

Критерии диагностики муковисцидоза:

положительный потовый тест (Cl-> 60 ммоль / л) по крайней мере в двух тестах или
обнаружение мутаций в обоих аллелях CFTR или
высокое значение трансмембранной разности потенциалов.

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза является симптоматическим. Он направлен на облегчение симптомов, улучшение здоровья и продление жизни. Основной целью лечения является предотвращение прогрессирования заболевания легких и поддержание нормального развития. Чем раньше вы начнете реабилитацию легких и соблюдаете правильную диету, тем больше шансов на более длительное выживание. Лечение проводят врачи разных специальностей, родители ребенка также обучаются ежедневному уходу.

Лечение респираторных симптомов состоит главным образом в очищении бронхов от гнойной секреции, что требует введения разжижающих лекарств и дыхательной физиотерапии. Эффективная физиотерапия не только улучшает проходимость бронхов, но и за счет постоянного уничтожения бактерий, воспалительных и протеолитических веществ уменьшает тяжесть воспаления, замедляя развитие необратимого повреждения бронхов и легких. Лечение антибиотиками также используется для борьбы с бактериальной инфекцией бронхов и легких.

Основой для лечения желудочно-кишечных симптомов является коррекция дефицита панкреатических ферментов с обеспечением высокоэнергетической диеты, охватывающей 120-150 процентов. Суточная потребность в калориях для здоровых сверстников. Также следует увеличить дозу вводимых витаминов (особенно A, D, E, K). Продукты также должны быть добавлены, особенно во время жары или лихорадки.

Ребенку и его родителям должен помогать психолог, потому что муковисцидоз является неизлечимым и тяжелым заболеванием. К сожалению, в настоящее время нет эффективного лечения муковисцидоза. Все эти процедуры направлены на продление жизни пациентов и повышение комфорта повседневного функционирования.

Муковисцидоз, как и все генетические заболевания, неизлечим. Средняя продолжительность жизни пациентов с МВ составляет 20 лет, а в Западной Европе — около 40 лет. Это различие связано с относительно поздним введением общего скринингового теста на муковисцидоз, ограниченным доступом к узкоспециализированному лечению и более низким возмещением расходов на лекарства, чем в западных странах.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: